Hvad gavner kommerciel genetisk testning?

Flere og flere mennesker bruger kommerciel analyse for at afdække hemmelighederne ved deres genetiske sammensætning. De lærer ikke noget medicinsk relevant

Til en genetisk test har du brug for prøvemateriale. Afhængig af testen og metoden kan dette være hår, blod eller spyt. Celler i mundslimhinden tages med en vatpind som en prøve

© iStock / dusanpetkovic

Lær mere om din oprindelse! ”-“ Hvor meget er neandertalere? ”-“ Find ud af, hvad dit DNA afslører om dit helbred, dine egenskaber og dine forfædre! ”Med sådanne løfter reklamerer udbydere af over-the-counter genetiske tests for kunder tilsyneladende en nerve over hele verden. Ifølge oplysninger fra de største udbydere har omkring 17 millioner mennesker rundt om i verden fået analyseret deres genetiske sammensætning.

De fleste brugere kommer fra USA, men interessen for sådanne direkte-til-forbruger (DTC) genetiske tests øges også i Europa. Hvor ofte de faktisk allerede er blevet bestilt til hjemmebrug i Tyskland, er der imidlertid ingen officielle tal.

Prøv at se fremtiden

Afhængigt af udbyderen skal man undersøge det genetiske materiale DNA løse forskellige gåder. Såkaldte livsstilsforsøg ser efter spor af vores herkomst, efter den ideelle partner eller efter indikationer på den optimale sport. Andre analyser lover et glimt af fremtidens sundhed. For eksempel om du har genvarianter, der er forbundet med Alzheimers, lungekræft eller Parkinsons.

Sådanne analyser er faktisk forbudt i Tyskland. Genetiske undersøgelser til medicinske formål og for at afklare herkomst er underlagt loven om genetisk diagnose. Dette bestemmer, at en genetisk test skal bestilles af en læge. Han skal også give oplysninger om risici og forklare resultaterne.

Enhver, der ulovligt og af ren nysgerrighed risikerer at se på deres genetiske sammensætning, kan ikke håbe på, at en tysk læge fortolker resultaterne. Men hvem ved hvad det egentlig betyder, når risikoprofilen for Alzheimers er 1,2 gange højere ifølge testen?

Professor Ortrud Steinlein er direktør for Institute for Human Genetics ved University of Munich Clinic. Hun benægter, at tests til hjemmebrug giver medicinsk vigtige oplysninger: "I individuelle tilfælde er du garanteret forkert." For at forstå hvorfor skal man forstå, hvordan medicinske tests adskiller sig fra receptfrie tests.

Indsigt i human genetik

For eksempel ser menneskelige genetikere efter mutationer i genomet, dvs. ændringer i et gen, der direkte udløser en bestemt sygdom. "Enkelt sagt er et enkelt gen ansvarligt, hvorfor det også kaldes en monogenetisk sygdom," forklarer Ingo Kurth, direktør for Institut for Human Genetik ved Aachen Universitetsklinik. Årsagen til omkring 5000 sådanne monogene sygdomme er i øjeblikket kendt. Disse inkluderer Huntingtons sygdom, som på et eller andet tidspunkt fører til neurologiske og psykologiske lidelser hos de berørte. Mange medfødte metaboliske sygdomme er også inkluderet.

Situationen er anderledes med såkaldte multifaktorielle sygdomme, for eksempel diabetes eller hjerte-kar-sygdomme. "Ikke kun spiller mange forskellige gener en rolle her, men også faktorer som kost, motion og miljøforhold," siger Kurth. Genetiske tests for derhjemme forsøger stadig at lave passende prognoser.

For at gøre dette målretter de normalt kun en meget lille del af DNA'et: såkaldte enkeltnukleotidpolymorfier eller kort sagt SNP'er. Disse små varianter i genomet findes i ethvert menneske. Det er kendt fra adskillige undersøgelser, at visse SNP'er øger den statistiske risiko for sygdomme som hjerteanfald eller Alzheimers. Men snesevis, måske hundreder, skal arbejde sammen - forskning har endnu ikke præciseret det nøjagtigt. Sammen resulterer de i, hvad genetikere kalder "polygen risiko".

Uklare prognoser, uløste gåder

Men indtil videre er sådanne beregninger kun gyldige for alle de mange deltagere. "Der kan ikke afgives nogen pålidelig erklæring for den enkelte," siger Steinlein, en læge. Med en livsstils-DNA-analyse får kunderne ikke nødvendigvis det, de håber på for deres penge - normalt mellem 70 og 170 euro. "Testene kan stort set sammenlignes med en grov sigte. Intet, der vil hjælpe dig inden for sundhedsvæsenet i langt de fleste tilfælde," bekræfter Kurth.

Den genetiske sammensætning udgør stadig mange uløste gåder for læger. "Det, der hidtil næppe er undersøgt, er beskyttende genetiske varianter, der måske kan kompensere for en øget risiko," siger ekspert Steinlein. Så hvis du har en genetisk variant, der øger risikoen for Alzheimers sygdom, men også to, der beskytter mod den, kan du endda have en lavere risiko for sygdom end den gennemsnitlige person. Testen viser kun de negative resultater for patienten.

Og det er skræmmende. En undersøgelse foretaget af University of Boston (USA) viste, at mange mennesker er foruroliget over genetiske analyser.Resultaterne er ofte vanskelige at forstå eller så vage, at mange efterfølgende søger hjælp fra menneskelige genetikere. Som en motivation for at gøre mere for dit eget helbred er der ifølge genetikeren Steinlein mere pålidelige og billigere metoder: "Tænk på, hvem i familien døde af et hjerteanfald og slagtilfælde. Stå på skalaen og tænk: Hvor meget gjorde Jeg flytter i denne uge? Du får en meget bedre risikovurdering. "

slægtsforskning

Slægtsundersøgelser, som er tilladt i Tyskland, handler mindre om sundhed end om familiehistorie. Hvor kom vores forfædre fra? Har du østeuropæiske, skandinaviske eller afrikanske rødder? Udbyderne lokker med muligheden for at spore dit eget stamtræ tilbage gennem generationer. For at gøre dette kombinerer de genetiske analyser med store databaser, hvor historiske dokumenter, for eksempel fra indvandring, registrering eller militære myndigheder, er digitalt tilgængelige. Professor Mark Stoneking fra Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology i Leipzig kan delvist forstå appel af sådanne tilbud.

"Alle spørger sig selv sandsynligvis: Hvor kommer jeg fra?" Befolkningsgenetikeren beskæftiger sig blandt andet med genetiske mønstre for bestemte etniske grupper eller oprindelige folk, hvilket for eksempel antyder migration. Efter hans opfattelse er kommercielle tests for enkeltpersoner imidlertid "kun gode til underholdning".

Bare sandsynligheder

Udsagn om den geografiske oprindelse kan kun stamme fra en meget lille del af den genetiske sammensætning. Dette analyseres faktisk i kommercielle tests, svarende til hvad forskere gør. Men resultaterne sammenlignes derefter med de såkaldte referencepopulationer. Med andre ord med en gruppe mennesker, der bor i en bestemt region, og hvis genetiske egenskaber er lagret i udbydernes databaser.

En kompliceret procedure bruger denne til at bestemme den gruppe, hvis genetiske sammensætning er statistisk mest lig testpersonens. Så hvis testen indikerer, at 32 procent af nogen kommer fra Skandinavien, er dette lidt mere end en sandsynlighedsberegning. Baseret på tvivlsomme data.

Arvelige oplysninger på sociale medier

Når alt kommer til alt, har udbyderne holdt sit løfte om at spore slægtninge i andre lande gennem genetisk analyse. Det eneste spørgsmål, der er tilbage, er, om kunderne overhovedet ønsker det. Eksperter sammenligner allerede nogle udbyders websteder med sociale medier. Med den forskel, at ikke kun pinlige fotos deles, men genetisk information - måske de mest følsomme data, som mennesker har.

"Det handler mindre om medicin end om dataindsamling og beskyttelse," siger Kurth. Nogle gange deponerer du et slags fingeraftryk hos disse virksomheder. Ingen bør tage en sådan test for skødesløst. I USA har sundhedsbeskyttelsesmyndigheden CDC advaret mod analyserne i flere år med et simpelt slogan: "Tænk inden du spytter." Før du opgiver dit spyt til analyse, er det bedre at tænke først.