Hvad er hæmofili A eller B?

De vigtigste oplysninger om årsager, arv og behandling af hæmofili, tidligere kendt som "hæmofili"

Vores indhold er farmaceutisk og medicinsk testet

Hæmofili - Kort forklaret

Hæmofili A og B er arvelige sygdomme, hvor blodpropper er nedsat på grund af manglende koagulationsfaktorer. I hæmofili A er faktor VIII fraværende, i hæmofili B, faktor IX. De berørte kan blø spontant eller efter kvæstelser og ulykker, men også under indgreb eller spontan. Da de ændrede gener, der er ansvarlige for hæmofili, er på X-kromosomet og arves recessivt, får især drenge sygdommen. Behandling består normalt af administration af de manglende koagulationsfaktorer - enten regelmæssigt som en forebyggende foranstaltning eller når det er nødvendigt.

Hæmofili, tidligere også kendt som "hæmofili", er en arvelig sygdom. Det påvirker hovedsageligt drenge og mænd. I tilfælde af hæmofili er blodpropper nedsat. Som et resultat koagulerer blodet fra et sår ikke eller koagulerer kun langsomt, og det kan også føre til spontan blødning. Mennesker med hæmofili har nu en normal forventet levetid takket være god behandling.

Hvad er årsagerne til hæmofili?

Interaktionen mellem forskellige koagulationsfaktorer er en forudsætning for normal blodkoagulation. Det menneskelige blodkoagulationssystem har 13 faktorer, der er betegnet med de romerske tal I til XIII. Årsagerne er forskellige i hæmofili A og B:

  • Hæmofili A: Hæmofili A har en arvelig mangel eller nedsat aktivitet af koagulationsfaktor VIII (faktor otte).
  • Hæmofili B: Hvis der ikke er nogen koagulationsfaktor IX (faktor ni), eller hvis dens aktivitet er reduceret, er det hæmofili B.

Ud over disse to almindelige former er der andre, meget sjældnere typer af hæmofili.

Arv: hvordan udvikler hæmofili?

Hæmofili A og B arves som et X-bundet recessivt træk. Dette betyder: Den genetiske sammensætning for hæmofili A og B ligger på X-kromosomet og videreføres med det. Kvinder har to X-kromosomer: en de arver fra deres mor og en fra deres far. Mænd har derimod kun et X-kromosom, som de arver fra deres mor. Mænd arver Y-kromosomet fra deres far.

Hvis drenge arver et X-kromosom fra deres mor med et passende modificeret gen for faktor VIII eller IX, udvikler de hæmofili.

Kvinder kan også bære genændringen på X-kromosomet. Men hvis de har et andet, "sundt" X-kromosom - hvilket normalt er tilfældet - bliver de ikke syge. De kan dog overføre X-kromosomet med defekten og dermed sygdommen til deres børn. Sådanne kvinder omtales derfor som "sendere". Nogle gange har de også en let øget tendens til blødning.

Hvis en kvinde har arvet genændringen på X-kromosomet fra både sin mor og hendes far, vil hun have to ændrede X-kromosomer og vil udvikle hæmofili. Dette er dog sjældent.

Forekomsten af ​​hæmofili hos nyfødte drenge er ca. 1 ud af 5000; Hæmofili A er mere almindelig end hæmofili B. I Tyskland lever omkring 10.000 mænd med hæmofili.

Hvilke symptomer er typiske?

Blødningstendensen er den samme i begge former for hæmofili. Det bemærkes normalt i barndommen, især da den arvelige sygdom ofte er kendt i berørte familier:

  • De berørte får særligt let blå mærker (hæmatomer).
  • Smertefuld blødning i leddene er typisk. De kan forårsage ledskader og uden passende behandling føre til tidlig slidgigt og ledafstivning.
  • Blødning er vanskelig at stoppe efter skader.
  • Berørte kvinder kan have langvarig eller øget menstruationsblødning.
  • Der frygtes også omfattende muskelblødning efter et chok eller en ulykke. Kraftig muskelblødning forekommer også efter injektioner i muskelen (intramuskulære injektioner).
  • Der er livsfare, hvis der er blødning fra indre organer eller i hovedet. Hvis den ikke behandles, kan blødning undertiden være dødelig.
  • Det er også karakteristisk, at blødningen oprindeligt stopper, men kan starte igen som sene blødninger efter timer eller dage.

Hvad er sværhedsgraden af ​​hæmofili?

Hæmofiliens sværhedsgrad er defineret af den målte restaktivitet af den respektive koagulationsfaktor i kroppen.

  • Alvorlig hæmofili: Aktiviteten af ​​koagulationsfaktoren er mindre end en procent.
  • Moderat hæmofili: Her er koagulationsfaktorens aktivitet mellem en og fem procent.
  • Mild eller mild hæmofili: Aktiviteten af ​​koagulationsfaktoren er mellem fem og 40 procent. Blødning sker normalt kun efter en ulykke eller skade.

Hvordan stiller lægen en diagnose?

Diagnosen er baseret på de typiske symptomer, ofte også familiehistorie. Blodprøver, især koagulationsprøver, giver yderligere oplysninger.

Hvordan ser terapien ud?

En kur mod hæmofili er endnu ikke mulig. De berørte kan dog leve et stort set normalt liv i dag, hvis den manglende eller defekte koagulationsfaktor udskiftes. Dette kan enten kun ske, når det er nødvendigt, for eksempel i tilfælde af en skade eller overhængende operationer, eller det kan bruges som en forebyggende foranstaltning. Ved mere alvorlige former for hæmofili er behandling normalt forebyggende. De berørte mennesker injicerer normalt den tilsvarende faktorkoncentrat i deres vener hvert par dage.

En mulig komplikation er dog, at patienter med hæmofili A udvikler deres egne forsvarsstoffer (antistoffer) mod faktor VIII. Dette svækker effekten af ​​den leverede faktor VIII. Sådanne antistoffer mod den leverede koagulationsfaktor kan også forekomme i hæmofili B.

I milde former for hæmofili anvendes præparater som hormonet desmopressin undertiden, hvilket øger frigivelsen af ​​koagulationsfaktorer. Et antistof kaldet emicizumab til behandling af hæmofili A er også blevet godkendt siden 2018. Det virker som faktor VIII normalt gør og inaktiveres ikke af antistoffer rettet mod faktor VIII. Det kan injiceres under huden som en forebyggende foranstaltning; det er kun nødvendigt at give det maksimalt en gang om ugen.

Motion for hæmofili?

Tidligere blev sport set meget kritisk på grund af risikoen for skade. Men sport har også positive effekter. Det kan endda hjælpe med at reducere risikoen for skader i hverdagen ved at træne fleksibilitet og koordination. Efter at have konsulteret den behandlende læge og brugt passende beskyttelsesudstyr og om nødvendigt en hjelm, kan hæmofili patienter ofte udøve den ønskede sport. Imidlertid betragtes følgende som uegnet eller uegnet:

  • Fodbold
  • Hockey og ishockey
  • Kampsport, boksning
  • Vægtløftning

Rådgivende ekspert

Professor Dr. med. Wolfram Delius er specialist i intern medicin og kardiologi. Han afsluttede sin habilitering på Medical University Clinic Uppsala, Sverige, og havde derefter et ekstraordinært professorat for medicin ved det tekniske universitet i München. Hjertespecialisten arbejdede som overlæge i lang tid, senest i to årtier i kardiologi / pulmonologiafdelingen på München-Bogenhausen kommunale hospital (akademisk undervisningshospital).Han driver nu sin egen praksis.

Professor Delius har været aktivt involveret i avancerede træningsarrangementer i den bayerske lægeforening i årevis og blev tildelt Ernst von Bergmann-plaketten fra den tyske lægeforening.

Vigtig note:
Denne artikel indeholder kun generelle oplysninger og bør ikke bruges til selvdiagnose eller selvbehandling. Han kan ikke erstatte et besøg hos lægen. Desværre kan vores eksperter ikke besvare individuelle spørgsmål.

Yderligere kilder:

Hoots WK, Shapiro AD. Hæmofili A og B: Rutinemæssig styring inklusive profylakse. redigeret UpToDate Walthma MA: UpToDAte Inc. https://www.uptodate.com (adgang 17. juli 2019)

1 tilbage

blod