Arvelige sygdomme: Et spørgsmål om gener

Kræft, diabetes, hjerteanfald: dispositionen for mange sygdomme arves inden for familien. Hvorfor det er værd at undersøge, hvilke sygdomme blod pårørende lider eller har lidt af

Nogle gange er det mærkbart: Bedstemor, bedstefar og far døde af kræft i en tidlig alder. I nogle familier er almindelige lidelser som diabetes, allergier eller skjoldbruskkirtelsygdomme særlig almindelige. Eller måske ved du ikke, hvad bedstemoren faktisk døde af, eller hvad der nøjagtigt lå din søsters hjerte tæt på.

Denne viden kan være værdifuld. "Arvelige faktorer spiller en rolle i mange sygdomme," siger humangenetiker professor Reiner Siebert fra Ulm Universitetshospital.

Nogle gange spiller mange gener en rolle, nogle gange kun en

Hvor stor risikoen for afkom er, kan man dog ikke sige over hele linjen. Fordi der ofte er mange gener involveret. Nogle gange er sygdomme imidlertid også forårsaget af mutationen af ​​et enkelt gen. Nogle af disse såkaldte monogene arvelige sygdomme er blevet godt undersøgt, såsom lungesygdommen cystisk fibrose eller nervesygdommen Huntingtons sygdom.

Professor Reiner Siebert leder Institut for Human Genetik ved Ulm Universitetshospital

© W & B / Matthias Schmiedel

Men nogle kræftformer er også inkluderet. Vigtige eksempler er arvelig bryst- og æggestokkræft eller arvelige former for tyktarmskræft. "Op til ti procent af alle kræfttilfælde er baseret på en monogen arvelig disposition," siger Siebert.

For at afværge det største onde

Hvis flere, nært beslægtede pårørende er berørt, og de er unge for den respektive type tumor, kan dette indikere en øget familiær risiko. Genetiske tests hjælper med at bestemme din egen risiko mere præcist. Sandsynligheden for, at en monogen sygdom bryder ud, varierer - men kan være op til 100 procent.

Ændrede gener kan ikke repareres i disse dage. Ikke desto mindre er der ofte en fordel ved at kende din egen risiko. "I tilfælde af monogene dispositioner for kræft kan man opdage tumoren på et tidligt tidspunkt gennem tæt screening og dermed positivt påvirke sygdomsforløbet," forklarer Siebert.

I nogle tilfælde kan forebyggende operationer også reducere sandsynligheden for sygdommen enormt, såsom fjernelse af brystkirtler, æggestokke eller tyktarmen. Det afgøres altid fra sag til sag.

Genene er ikke altid skylden

De fleste almindelige sygdomme arves imidlertid ikke monogent: højt blodtryk, for eksempel diabetes eller Alzheimers sygdom. Forskellige gener såvel som livsstils- og miljøfaktorer er normalt involveret, når en person bliver syg. Der er ikke noget som et hjerteanfaldsgen.

Forskere har opdaget mere end 100 gener, der sandsynligvis bidrager til risikoen for hjerteanfald. I tilfælde af diabetes er der endda omkring 200. Derudover afhænger den individuelle risiko stærkt af patientens livsstil.

Allergier og autoimmune sygdomme forekommer ofte i familier

I tilfælde af mange almindelige sygdomme antyder ophobning i familier, at genetiske faktorer spiller en rolle - i allergiske og atopiske sygdomme som f.eks. Astma og neurodermatitis. Hvis en af ​​forældrene er berørt, er risikoen for, at barnet bliver syg omkring 20 procent ifølge allergiinformationstjenesten.

I cøliaki - en autoimmun sygdom, der manifesterer sig i glutenintolerance - viste en undersøgelse, at 44 procent af patienterne også var ramt af første graders slægtninge. Andelen af ​​familiær Alzheimers [42309] sygdom anslås til omkring fem procent.

Farer ved over-the-counter genetisk testning

Kommercielle genetiske testudbydere annoncerer, at de kan bestemme den genetiske risiko for sygdomme. I Tyskland er sådanne analyser imidlertid forbudt. Genetiske tests kan kun udføres i specielle centre. Med god grund:

  • Kommercielle tests undersøger ofte kun nogle af de mulige genmutationer. Patienter estimerer derfor deres risiko for lav.
  • Levevaner overhovedet ikke stilles spørgsmålstegn ved, og vigtige risikofaktorer er derfor ikke inkluderet i evalueringen.
  • Beskyttende genetiske varianter, der kan kompensere for en risiko, tages ikke i betragtning.
  • Enhver, der tager testen, afslører følsomme data, der kan ende i de forkerte hænder.
  • Rådgivning efter et positivt testresultat finder ikke sted; de berørte forbliver alene med deres usikkerhed.

Livsstilens rolle

Imidlertid er genernes indflydelse ofte overvurderet."Livsstil og miljøpåvirkninger spiller også en rolle i, om en sygdom bryder ud," understreger professor Peter Schwarz, en ekspert i forebyggelse ved universitetsklinikken ved Dresdens tekniske universitet.

Med en sund livsstil kan risikoen undertiden reduceres mere, end den genetiske faktor øges. "Han sammenligner det med et fyldt glas: Ved fødslen arver du et bestemt niveau. Alder øger det - men frem for alt en usund livsstil.

Hans-Michael Mühlenfeld, formand for instituttet for videreuddannelse for praktiserende læger i den tyske sammenslutning af praktiserende læger, opfordrer også forsigtighed: "Du bør ikke lade dine gener gøre dig vanvittig."

Indikation for en genetisk test

Praktiserende læge fra Bremen går ikke desto mindre til for at informere familielægen om en ophobning af sygdomme i familien: "På denne måde kan han tage fornuftige forebyggende foranstaltninger, sikre tilstrækkelig overvågning af patienten, motivere ham til en forbedret livsstil eller i visse tilfælde kontakt ham henvis den rigtige specialist. "

Genetisk rådgivning fra en specialist inden for human genetik kan i princippet bruges af alle. Genetiske test er underlagt loven om genetisk diagnose og må kun udføres af specielt kvalificerede læger. Hvis familielægen henviser patienten, og der er en medicinsk indikation, godtgør sundhedsforsikringsselskaberne normalt omkostningerne.

En test skal overvejes nøje

Mühlenfeld forklarer: "I samtalen finder jeg ud af, hvor bekymret patienten er. Følsom rådgivning og en realistisk risikovurdering med henblik på familiens historie kan være betryggende." For sygdomme, hvor gener har den største indflydelse på, om der opstår et udbrud, anbefaler Mühlenfeld, at hans risiko testes. I tilfælde af andre sygdomme skal man være klar over konsekvenserne. "Resultaterne af genetiske tests kan være psykisk stressende," siger den menneskelige genetiker Siebert.

Selvom et positivt testresultat kan være foruroligende: "Jeg tror, ​​at folk, der kender deres disposition, er mere tilbøjelige til at ændre deres adfærd," siger huslæge Mühlenfeld.

Du kan søge efter menneskelige genetiske rådgivningscentre i din region på Internettet på www.gfhev.de/de/beratungsstellen/beratungsstellen.php