Thalassæmi

Thalassæmi er en genetisk anæmi. En defekt i proteinet hæmoglobin forstyrrer transporten af ​​ilt i kroppen

Vores indhold er farmaceutisk og medicinsk testet

Røde og enkelt hvide blodlegemer under mikroskopet

© Brand X Pictures / Steve Allen

Hvad er thalassæmi?

Thalassæmi er en forstyrrelse af hæmoglobin (Hb) syntese. Dette er vigtigt for dannelsen af ​​funktionelle røde blodlegemer. Der er for det meste en forstyrrelse i alfa- eller beta-globinkæden, ifølge hvilken thalassæmi også er opdelt i alfa- eller beta-thalassæmi. På grund af den begrænsede funktion af røde blodlegemer og deres øgede nedbrydning kan anæmi forekomme.

Thalassæmi er især udbredt, hvor der er risiko for malaria - eller har eksisteret i lang tid: i Sydøstasien, men også i nogle Middelhavslande. Det er her det græske navn kommer fra: Thalass, havet. Thalassæmi er nu udbredt over hele verden. Tidligere var den milde form for thalassæmi (thalassemia minor) sandsynligvis en overlevelsesfordel, fordi den beskytter mod malaria i moderate mængder og bremser væksten af ​​patogener i blodet. Hvordan denne overlevelsesfordel skabes vises og forklares i den separate boks (baggrundsinformation).

Arv hos to forældre med thalassæmi mindre. Læs baggrundsboksen for en forklaring.

© W & B / Astrid Zacharias

Baggrundsinformation - Hvordan arves thalassæmi?

For århundreder siden var malaria og den alvorlige form for thalassæmi ubehandlingsbar og en dødsdom - men den milde form for thalassæmi bragte en overlevelsesfordel.

Arv af hæmoglobingener: I vores tilfælde er forældrene begge bærere af thalassemia minor (en hvid boks står for et sundt gen, en sort boks står for et thalassemia-gen).
Sunde børn (GRØNNE, to sunde hæmoglobingener [to hvide kasser]) har regelmæssige, normale høje niveauer af røde blodlegemer målt som "hæmoglobin"). De er populære ofre for den blodsugende anopheles-myg, der bærer malariapatogenet og overfører det til mennesker med dets bid.
Børn med den alvorlige form for thalassæmi (vist i RED, to thalassemia gener [to sorte bokse], såkaldt thalassemia major) dør ubehandlet som spædbørn eller i den tidlige barndom.
Børn med den milde form for thalassæmi (GUL, en sund [hvid boks] og en thalassæmi ged [sort boks]; såkaldt thalassæmi mindre) har relativt lave hæmoglobingener og er derfor ikke gode ofre set fra anopheles synspunkt myg kommer godt overens med deres noget lave hæmoglobinniveauer, så de havde den bedste chance for at overleve for århundreder og årtusinder siden.

Hvad er årsagen til thalassæmi?

Thalassæmi er en genetisk fast dysregulering. Dette resulterer i forskellige former for thalassæmi, afhængigt af hvilken og hvor alvorligt kædeproduktionen er nedsat.

Baggrundsinformation - fejl i røde blodlegemer i thalassæmi - baseret på en sammenligning ...

Med hvert åndedrag fyldes lungerne med frisk ilt. Men det nytter ikke meget i lungerne. Det skal bringes til hver eneste celle i kroppen. Dette er de røde blodlegemer (erytrocytter): De optager iltet og transporterer det gennem venerne til alle hjørner af kroppen. For at de kan holde på ilt, har de brug for et bestemt jernholdigt protein, hæmoglobin (Hb). Man kan forestille sig ilttransporten i kroppen som transport af varer på skinner. Hvis venerne var skinner, ville de røde blodlegemer være lokomotiver, hæmoglobinet ville være godsvognen.

Der er bygningsinstruktioner i kroppen til disse godsvogne: forskellige gener. I tilfælde af thalassæmi er disse instruktioner delvist forfalskede; defekte hæmoglobin-byggesten dannes ved en genetisk ændring (mutation). Dette betyder, at der kan bygges mindre funktionelle vogne, og mindre last, dvs. ilt, når cellerne.

De ødelagte komponenter i hæmoglobin afsættes i de røde blodlegemer og ændrer deres form. De kasseres i milten. Der er en konstant mangel på funktionelle røde blodlegemer, dvs. anæmi, i det tekniske udtryk anæmi.

Hvilke typer thalassæmi er der?

Hæmoglobin består af flere byggesten. Afhængigt af hvilken af ​​dem der ændres, er der en alfa- eller beta-thalassæmi. Alfa-thalassæmi er mere udbredt i Asien, mens beta-thalassæmi er mere almindelig i Europa. Sværhedsgraden af ​​sygdommen afhænger af, om en patient kun producerer modificerede versioner af en hæmoglobinkomponent, eller om de også producerer en funktionel version.

Alfa-thalassæmi: Der er fire gener for alfakomponenten i hæmoglobin, to moderlige og to fædre. Hvis kun én ting er muteret, taler man om alfa-thalassemia-minima, der kører uden symptomer. Hvis to gener er defekte, er det en alfa-thalassemia minor, også kendt som intermedia. Dette medfører milde eller ingen symptomer. Hvis tre gener er defekte, lider en patient af alpha thalassemia major. Fostre, hvor alle fire alfa-gener fejler, er ikke levedygtige og dør normalt før fødslen.

Beta-thalassæmi: Hver person har to forskellige instruktioner til opbygning af beta-komponenten i hæmoglobin, en i de gener, de arvede fra deres far og en fra deres mor. Hvis kun en er forfalsket, kaldes det beta-thalassæmi mindre - en mild form for thalassæmi, der kun forårsager svage symptomer eller slet ingen symptomer. Hvis begge instruktioner - eller gener - er defekte, er der beta-thalassemia major, som skal behandles.

Der er også delta og gamma thalassæmi, men begge er meget sjældne og normalt milde.

Typisk overføres de forskellige genetiske ændringer fra forældre til deres børn, men de kan også opstå ved et uheld kort efter, at ægcellen er befrugtet.

Hvilke symptomer er typiske?

De to hovedformer af thalassæmi dukker op i de første par leveår. Berørte babyer er meget bleg. Anæmi forårsager svimmelhed og hovedpine. Patienter er hurtige til at trække vejret, føler sig udmattede og trætte. De har ofte svært ved at koncentrere sig.

Thalassæmi-patienter har normalt en højere hvilepuls: deres hjerte slår usædvanligt hurtigt for bedre at distribuere blodet i kroppen (takykardi). Kroppen forsøger at kompensere for manglen på ilt i blodet ved at fremstille flere og flere røde blodlegemer i knoglemarven. For at gøre dette forstørres hulrummet i knoglen, som marven ligger i; knoglerne bliver mindre stabile, de kan deformeres og brydes let.

Huden hos de berørte er ofte let gullig (gulsot / gulsot). Farven kommer fra nedbrydningsprodukter af hæmoglobin. Nedbrydningsprodukterne akkumuleres i milten, som derefter forstørres (splenomegali).

Beta-thalassemia major er normalt mere alvorlig end alfa-thalassemia major. Folk, der kun har mindre thalassæmi, kan komme ud af ånde hurtigere og være mindre produktive end helt raske mennesker. Men du kan også leve symptomfrit.

Hvordan stiller lægen en diagnose?

Thalassemia major dukker op i den fjerde eller femte måned af livet. Ved den tredje måned af livet er børns hæmoglobin (Hb) værdi normalt lav. Hos raske børn øges det gradvist bagefter, ikke så hos børn med beta-thalassæmi major. Du er usædvanlig bleg. Ud over den lave Hb-værdi er følgende laboratoriekonstellation typisk: erytrocytterne er små (nedsat MCV) og dannelsen af ​​nye celler er høj (øget antal reticulocytter).

Læger kan finde yderligere bevis for thalassæmi i et barns familiehistorie. Hvis en slægtning er blevet diagnosticeret med thalassæmi, eller hvis patienten har forfædre i et område, hvor thalassæmi er almindelig, forstærkes mistanken om sygdommen.

Ved første øjekast ligner thalassæmi jernmangelanæmi: Også her er de berørte bleg og har meget små røde blodlegemer. Men der er slående forskelle: Reticulocytterne har lav jernmangel. Jernniveauet i blodserumet har lav jernmangel, det er normalt hos patienter med thalassæmi. Det er også typisk for dem, der er ramt af den arvelige blodsygdom, at deres milt er signifikant forstørret. En laboratorieanalyse af hæmoglobinet (Hb-elektroforese) bekræfter endelig, om en patient faktisk har thalassæmi, og i så fald hvilken form. En diagnose i livmoderen er også mulig (prænatal diagnose).

Hvis der er anæmi, er blodtransfusioner ofte nødvendige

© Panthermedia / Vaximilian

Hvordan ser terapien ud?

Patienter med beta-thalassæmi har brug for hyppige blodtransfusioner. Målet med transfusioner er at eliminere anæmi. Transfusionerne får dog jernniveauet til at stige over det normale. Denne terapi ledsages derfor af lægemidler, der fremmer udskillelsen af ​​jern (chelation). På trods af denne behandling kan overskydende jern skade kroppen. Den forventede levealder for patienter med beta-thalassæmi major er statistisk reduceret. Den eneste måde at helbrede beta-thalassemia major er gennem en knoglemarvstransplantation. Denne procedure er risikabel, da kroppens egen knoglemarv skal ødelægges, og immunsystemet er lammet i flere uger. Dette efterfølges af den allogene stamcelletransplantation (patienten modtager stamceller eller knoglemarv fra en passende donor). Denne behandlingsmulighed anbefales kun i barndommen.

Patienter med alfa-thalassæmi major eller intermedia kan behandles temmelig godt med blodtransfusioner; de har brug for mindre og mindre mængder fremmed blod end patienter med beta-thalassæmi major.

Mennesker, der har mild (mindre) form for thalassæmi, har normalt ikke brug for transfusioner. Du kan - efter individuel konsultation med lægen - støttes i bloddannelse med folinsyre og vitamin B12.

Vores konsulentekspert

PD Dr. Wenzel Nürnberger er overlæge på børne- og ungdomsklinikken på Asklepios Clinic i Uckermark. Et af hans fokus er på hæmatologi, studiet af blodsygdomme.

Svulme:

Gerd Herold og kolleger, Intern medicin, "Thalassemia", 2017

Vigtig note:
Denne artikel indeholder kun generelle oplysninger og bør ikke bruges til selvdiagnose eller selvbehandling. Han kan ikke erstatte et besøg hos lægen. Desværre kan vores eksperter ikke besvare individuelle spørgsmål.

blod Anæmi anæmi