Oslers sygdom: hvad er det?

Holder næseblod? Hos nogle mennesker er der en arvelig sygdom i det vaskulære bindevæv bagved, hvilket betyder meget mere end "bare næseblod"

Vores indhold er farmaceutisk og medicinsk testet

Oslers sygdom - kort forklaret

Oslers sygdom, også kendt som arvelig hæmoragisk telangiectasia (HHT), er en arvelig sygdom i blodkarrene og får de berørte blodkar til at udvides. Afhængigt af regionen varierer symptomerne; de ​​mest almindelige symptomer er næseblod, gastrointestinal blødning, anæmi og vasodilatation under huden, som er synlige udefra som røde prikker (telangiectasias). Disse vasodilatationer omgår hårkar (kapillærer) i betydningen kortslutning mellem arterier og vener.

Disse vasodilatationer kan også findes i større former i lunger, lever og hjerne, hvor de kan forårsage blødning eller problemer på grund af kortslutning. En god forebyggende medicinsk kontrol er derfor af stor betydning for de berørte. Oslers sygdom er diagnosticeret baseret på sygehistorie og en fysisk undersøgelse. Yderligere undersøgelser og billedbehandlingsprocedurer hjælper med at identificere de berørte regioner. Oslers sygdom er endnu ikke helbredt, men der er mange behandlingsmuligheder for at lindre symptomerne og undgå komplikationer. Dette inkluderer god næsepleje, medicin, kirurgi eller blodoverførsler.

Hvad er Oslers sygdom?

Sygdommen har mange navne: Oslers sygdom, Rendu-Osler-Weber syndrom eller arvelig hæmoragisk telangiectasia (HHT). Det betyder noget som sygdom med "arvelig blødning vasodilatation".

Det er baseret på en arvelig ændring i blodkar og deres omgivende bindevæv. Skibene slides så at sige og bliver brede. Disse ændringer kaldes forskelligt afhængigt af deres størrelse: små kortslutningsforbindelser mellem arterielle og venøse blodkar kaldes telangiectasias, større kaldes normalt arteriovenøse misdannelser (vaskulære misdannelser). En sådan vasodilatation og kortslutningsforbindelser kan i princippet påvirke alle kar i kroppen; de er især almindelige i næse- og mundområdet, men kan også påvirke indre organer (lunger, mave-tarmkanalen, leveren) og hjernen. Disse ændrede kar kan rive og føre til stædig blødning, især i udsatte områder af næsen og mere sjældent i mave-tarmkanalen.

En til to ud af 10.000 mennesker har denne tilstand. Det antages, at omkring 85.000 mennesker er berørt i Europa. Dette gør det til en af ​​de mere almindelige af de sjældne sygdomme. Oslers sygdom kan forekomme i alle aldre, men mest i puberteten.

Årsager: Hvordan opstår Oslers sygdom?

Oslers sygdom er en arvelig genetisk lidelse, hvilket betyder, at den er arvet. Det er en autosomal dominerende arv (se boksen nedenfor: baggrundsinformation). Ændringerne for de mest almindelige typer er på kromosom 9 eller kromosom 12. Hvis ændringen findes på kromosom 9, er det arvelig hæmoragisk telangiectasia type 1 (HHT 1), hvis det er på kromosom 12, så er det fra HHT 2 tale. Lunge- og hjerneinddragelse er mere almindelig i HHT 1 og leverinddragelse i HHT 2.

Arv fra M. Osler

© W & B / Astrid Zacharias

Baggrundsinformation: arv

Et barn modtager et gen fra moderen og et gen fra faderen. En autosomal dominerende arv betyder:

autosomal: sygdommen er forårsaget af et gen, der ikke hører til kønsgenerne

dominerende: Sygdommen bliver manifest, når et gen har karakteristikken for denne sygdom. Det ligger så at sige over det andet gen (se grafik) og er dominerende.

I vores eksempel har moderen Oslers sygdom og har et sygdomsfremkaldende gen (markeret med sort her). Faderen har to sunde gener (markeret med hvidt). Da et gen arves fra moderen (sort eller hvid) og et gen fra faderen (altid et hvidt), resulterer dette i en sandsynlighed på 50 procent for, at et barn vil arve sygdommen. Da det ikke påvirker kønsgenerne, er sandsynligheden den samme for piger og drenge. Dette viser også, at der kan være både sunde og syge børn i en familie.

Symptomer: Hvilke symptomer kan forekomme med Oslers sygdom?

Mere end 90 procent af de berørte lider af ofte tilbagevendende og svært at stoppe næseblod. Det sker normalt for første gang inden 20 år. Kun sjældent forårsager sygdommen ingen symptomer før de er syv år.

Sygdommen er også kendetegnet ved forstørrede kar i mund og næse, der kan genkendes som røde prikker. I barndommen optræder sygdommen undertiden for første gang i form af neurologiske lidelser som lammelse eller svær hovedpine.

Oslers sygdom: Punktform vasodilatation er et typisk symptom

© www.dermis.net

Neurologiske symptomer kan også forekomme i voksenalderen. Ofte er det ikke vaskulære ændringer i hjernen, men snarere vaskulære ændringer i lungerne, der er ansvarlige for dette. Forbindelsen er som følger: En sund lunge kan ligesom en sigte samle og filtrere små blodpropper og bakterier ud af blodet. Hvis der er kortslutningsforbindelser mellem arterier og vener i Oslers sygdom, kan sådanne små blodpropper eller bakterier komme ind i hjerneårene og føre til slag eller ophobning af pus (abscesser).

Derudover kan de vaskulære ændringer i lungerne blive større med stigende alder eller under graviditet og føre til blødning.

Blødning fra de vaskulære ændringer i mave-tarmkanalen forekommer normalt først efter 50 år. Hvis de opstår, er blodtransfusioner ofte nødvendige.

Anæmi (anæmi), som kan mærkes på grund af udmattelse og bleghed, kan også indikere Oslers sygdom.

Diagnose: Hvordan diagnosticeres Oslers sygdom?

Kriterier (såkaldte Curaçao-kriterier) til diagnosticering af Oslers sygdom er:

  • tilbagevendende næseblod (epistaxis)
  • Synlig punktformet vaskulær forstørrelse i karakteristiske områder såsom ansigt, læber, tunge, næse, ører eller fingerspidser (telangiectasia)
  • Arvelighed, dvs. der er mindst en første-graders slægtning med Oslers sygdom
  • Inddragelse af indre organer, såsom ændringer i karene i mave-tarmområdet (gastrointestinal telangiectasia) eller i hjernen (cerebral vaskulær misdannelse, CVM), kortslutning mellem vener og arterier i lungerne (pulmonal arteriovenøs misdannelse, PAVM) eller leveren hepatisk arteriovenøs misdannelse, HAVM)

Oslers sygdom mistænkes ud fra to kriterier, og fra tre kriterier betragtes sygdommen som "klinisk bevist".

Undersøgelser:

  • ØNH-lægeundersøgelse: Her lægges der vægt på typisk punktformet blødning ("Osler foci") i næseområdet, mundhulen og halsen.
  • Gastrointestinal endoskopi: En gastrointestinal endoskopi kan afsløre blødning eller ændringer i blodkar. Et gastrointestinalt spejl initieres normalt, når en anæmi findes i laboratoriet. En rutinemæssig undersøgelse uden grund er ikke nødvendig på grund af M. Osler.
  • Billedbehandlingsprocedurer: I modsætning hertil anbefales en undersøgelse uden yderligere årsag (seriel undersøgelse eller screening) for at afklare lungerne. Her anvendes en ultralydsundersøgelse af hjertet med et kontrastmedium (ekkokardiografi) eller en computertomografi (CT-undersøgelse) af lungerne. I øjeblikket anbefales det kun lejlighedsvis at søge efter vaskulære ændringer i leveren ved hjælp af ultralyd eller hjernen ved hjælp af magnetisk resonansbilleddannelse (MR).

I princippet er der muligheden for en genetisk test. Det er passende, hvis der er en hastende mistanke om Oslers sygdom, men tre kriterier gælder ikke. Det tjener også til at identificere andre berørte personer i en familie, før symptomer eller endda komplikationer af sygdommen opstår. Det er dog vigtigt at have omfattende rådgivning om de mulige fordele og ulemper ved en sådan test.

Terapi: Hvordan behandles Oslers sygdom?

Terapi for Oslers sygdom er baseret på symptomerne.

  • Behandling af næseblod

For de fleste af de berørte er hyppige og vedvarende næseblod i forgrunden. Det første mål skal være forebyggelse. Til dette er næsepleje med nasalolie, gel, salve eller skylning egnet. Hvilke præparater der er egnede til dette, og hvordan de skal bruges, bør drøftes med lægen eller apoteket.

I tilfælde af akut blødning kan nasal pakning være nødvendig. Til dette formål bruger lægen ideelt materiale, der har den lavest mulige risiko for blødning igen, når det fjernes (f.eks. Vaselin salvestrimler, latexfri gummifingerlinger, gelovertrukne ballontamponer) eller selvopløselige tamponader. Visse tamponader er også velegnede til selvbehandling af erfarne syge efter passende træning.

Ofte er disse foranstaltninger ikke nok. Derefter er kirurgiske procedurer nødvendige for at forhindre næseblod:

Fremgangsmåden ved førstevalg er laser eller elektrokoagulation af de forstørrede blodkar - de er så at sige udslettet. Denne behandling er relativt enkel og kan reducere hyppigheden og sværhedsgraden af ​​næseblod.

Hvis denne behandling ikke lykkes, kan ØNH-lægen erstatte næseslimhinden med mindre følsom hud (for eksempel fra munden eller låret). Dog kan områder af slimhinden, som ikke er blevet udskiftet, fortsætte med at bløde. Vaskulære ændringer kan også forekomme i den transplanterede hud - men dette sker sjældent.

Lægen kan helt forhindre forekomsten af ​​næseblod ved helt at lukke det vigtigste næsehulrum. Dette fører imidlertid til et fuldstændigt tab af næsepustning og lugtesansen. Denne behandling kan være nødvendig, for eksempel hvis blodfortynding er nødvendig på grund af andre sygdomme.

Der er også lægemidler, der reducerer tendensen til blødning. Indtil videre er kun tranexaminsyre godkendt, som kan ordineres som tabletter til Oslers sygdom. Men andre lægemidler, der interfererer med signalvejen for kvindelige kønshormoner, kan for eksempel reducere blødningen.

  • Behandling af vasodilatation i ansigtet:

Blødning eller skæmmende vaskulær dilatation (telangiectasias) i ansigtet kan fjernes ved hjælp af egnede lasere.

  • Behandling af vaskulære ændringer i lungerne:

Vaskulære ændringer i lungerne kan lukkes med relativt lille risiko og gode resultater med spoler og balloner (kateteremboli). Hvis de ikke behandles, kan de få alvorlige konsekvenser, da filterfunktionen ikke længere er tilgængelig, og blodpropper og bakterier kan passere gennem lungerne (se afsnittet om tegn på sygdom). I værste fald udvikler slagtilfælde og foci af pus (abscesser) i hjernen.

Patienter med Oslers sygdom og lungevaskulære misdannelser har øget risiko for hjerneinfektioner. Du bør derfor få antibiotika som en forebyggende foranstaltning, hvis der afventer medicinske indgreb, der kan føre til bakterieinddragelse. Det er bedst for de berørte at medbringe et nød-ID-kort, der angiver denne særlige situation (tilgængelig for eksempel fra den tysktalende selvhjælpstjeneste på www.morbus-osler.de)

Ud over pulmonal vaskulær misdannelse kan pulmonal hypertension, der kræver behandling, også forekomme.

  • Behandling, når mavetarmkanalen er involveret:

Mennesker over 35 år skal have deres røde blodpigment (hæmoglobin, Hb) bestemt mindst en gang om året. Hvis værdien er lavere end forventet, anbefales en endoskopi. Moderat anæmi reagerer på jerntilskud (oral eller infusion). Behandling med østrogen-progesterontilskud kan reducere behovet for transfusioner. Denne behandling har dog alvorlige bivirkninger hos mænd. Hvis du har hyppige transfusioner, anbefales vaccination mod hepatitis B.

En sjælden speciel form er den kombinerede sygdom i Oslers sygdom med polypose i tarmen - det vil sige en øget forekomst af små tumorer i tarmslimhinden. Disse tumorer er oprindeligt godartede, men kan degenerere og blive ondartede tumorer. En forsigtighedsforanstaltning er en koloskopi for at opdage sådanne ændringer i god tid.

  • Behandling for leverinddragelse:

Vaskulære ændringer i leveren er almindelige, men forbliver normalt symptomfrie og kræver derfor ofte ingen behandling. Selv hvis der opstår symptomer, er behandling med medicin (såsom betablokkere og diuretika, såkaldte "vandtabletter") ofte tilstrækkelig som et første skridt. Om nødvendigt kan de berørte leverarterier lukkes ved hjælp af forskellige metoder, eller der kan udføres en levertransplantation.

Som et alternativ er behandling med et antistof (bevacizumab), der ikke er godkendt til dette formål, blevet mere og mere populær i de sidste par år som et helbredende forsøg. Oprindeligt anvendt i tyktarmskræft, dette stof blokerer en blodkar vækstfaktor. Ud over alvorlig leverinddragelse kan den også bruges til blødning fra tarmene eller næsen, men på grund af de mulige bivirkninger anvendes den med forsigtighed og først efter at den pågældende er blevet grundigt informeret.

Prof. Dr. Urban Geisthoff

© Essen Universitetshospital

Vores rådgivende ekspert:

Prof. Dr. Urban Geisthoff er specialist i ØNH-medicin og viceklinikdirektør for klinikken for øre-, næse- og halsmedicin i Marburg. Der leder han Angioma Center i Marburg. En del af dette er Center for Arvelig Hemorragisk Telangiectasia, som er et af dets hovedfokus.

Svulme:

  • Claire L Shovlin, ph.d., FRCP. Kliniske manifestationer og diagnose af arvelig hæmoragisk telangiektasi (Osler-Weber-Rendu syndrom). Indlæg TW, red. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate Inc. http://www.uptodate.com (adgang til 13. juli 2020)
  • Claire L Shovlin, ph.d., FRCP. Arvelig hæmoragisk telangiektasi (HHT): Evaluering og terapi for specifikke vaskulære læsioner. Indlæg TW, red. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate Inc. http://www.uptodate.com (adgang til 13. juli 2020)
  • Faughnan ME, Palda VA, Garcia-Tsao G et al., Internationale retningslinjer for diagnose og håndtering af arvelig blødende telangiectasia. Journal of Medical Genetics 2011; 48: 73-87. http://dx.doi.org/10.1136/jmg.2009.069013
  • National Association of Statutory Health Insurance Physicians. Oslers sygdom - mere end blot næseblod. Online: https://www.kbv.de/html/3666.php (adgang 9. juli 2020)
  • Universitetshospital Regensburg, ØNH-klinik, Oslers sygdom. Online: https://www.ukr.de/kliniken-institute/hals-nasen-ohren-heilkunde/Medizinische_Leistungen/Morbus_Osler/index.php (aberufen 9. juli 2020)

Vigtig note: Denne artikel indeholder kun generelle oplysninger og bør ikke bruges til selvdiagnose eller selvbehandling. Han kan ikke erstatte et besøg hos lægen. Desværre kan vores eksperter ikke besvare individuelle spørgsmål.

Fartøjer næse