Familiel hyperkolesterolæmi

En arvelig lipidmetabolismeforstyrrelse er undertiden bag et markant forhøjet kolesterolniveau. Det kan føre til hjerteanfald og slagtilfælde fra en tidlig alder. Mere om årsager, symptomer og terapi

Vores indhold er farmaceutisk og medicinsk testet

Familiel hyperkolesterolæmi - kort forklaret

Familiel hyperkolesterolæmi er en arvelig form for lipidmetabolisme. Berørte mennesker har høje niveauer af LDL-kolesterol i deres blod. På grund af de øgede blodlipider lider de undertiden af ​​konsekvenserne af arteriosklerose eller hjerte-kar-sygdomme i en ung alder. Behandlingen består af en ændring i diæt og medicin, der sænker niveauet af LDL i blodet. Hvis dette ikke er nok, er en type blodvask mulig, hvor LDL fjernes fra blodet (LDL afarese).

Hvad er familiær hyperkolesterolæmi?

Familiel hyperkolesterolæmi er en arvelig lidelse i lipidmetabolisme. Niveauet af et bestemt blodfedt - LDL-kolesterol - stiger med to til ti gange den normale værdi.

Hvis sygdommen forbliver ubehandlet, forekommer "vaskulær forkalkning" (arteriosklerose) i en ung alder og som et resultat alvorlige kredsløbssygdomme, for eksempel i hjertet (hjerteanfald) og i hjernen (slagtilfælde).

Ikke alle, som lægen finder høje kolesterolniveauer, har familiær hyperkolesterolæmi. Der er mange mulige årsager til unormale blodlipidniveauer. Du kan læse mere om dette, for eksempel i guiden til forhøjede lipidniveauer i blodet. Den følgende artikel behandler udelukkende den familiære - dvs. den arvelige - form af hyperkolesterolæmi.

Årsag: Ændring i LDL-receptorgenet

Årsagen til familiær hyperkolesterolæmi er i de fleste tilfælde en ændring (mutation) i LDL-receptorgenet - det vil sige den genetiske information, der indeholder "blueprint" for LDL-receptoren. Denne LDL-receptor er en vigtig forudsætning for, at LDL-kolesterol kan komme fra blodet ind i cellerne. I familiær hyperkolesterolæmi fungerer denne mekanisme imidlertid ikke korrekt, så LDL-kolesterol absorberes ikke eller kun delvist i cellerne. LDL-kolesterolniveauerne i blodet stiger. Derudover kendes to andre gener, hvis ændringer fører til familiær hyperkolesterolæmi (ApoB, PCSK9-gen).

LDL bærer kolesterol fra leveren til cellerne

© W & B / Szczesny

For at det vanduopløselige kolesterol kan transporteres i blodet, er fedtet bundet til visse proteiner (lipoproteiner). Der er to forskellige typer transportproteiner: LDL (lavdensitetslipoproteiner) og HDL (højdensitetslipoproteiner). LDL transporterer kolesterolet fra leveren til de forskellige organer via blodkarrene. HDL bruges til at transportere kolesterol tilbage fra organerne og blodkarvæggene. Det kan således formodentlig modvirke udviklingen af ​​"hærdning af arterierne" (arteriosklerose) i karvæggen. På den anden side ser det ikke ud til at have en positiv effekt at øge HDL med medicin.

Den genetisk bestemte dysfunktion af LDL-receptorer kan være af forskellig sværhedsgrad: Patienter er særligt hårdt ramt, hvis der ikke udvikles nogen cellulære receptorer overhovedet. I andre varianter af sygdommen dannes receptorer, men de er ikke i stand til at binde LDL-kolesterol. Eller forstyrrelsen er, at LDL / LDL-receptorkomplekset ikke kan tages op i cellen. Som et resultat deponeres LDL-kolesterol i stigende grad i forskellige væv, især væggene i kranspulsårerne.

Familiel hyperkolesterolæmi er arvet som et autosomalt dominerende træk. Dette betyder, at et modificeret gen (enten arvet fra faderen eller moderen) er nok til at forårsage sygdom.

Hvis patienten har et ændret og et sundt gen, er dette den heterozygote (ujævne) form af familiær hyperkolesterolæmi. Den heterozygote form forekommer hos en ud af 300 til 500 personer. Det er en af ​​de mest almindelige medfødte metaboliske sygdomme hos mennesker. Uden behandling forekommer symptomer ofte så tidligt som 30 år.

I sjældne tilfælde videregiver både mor og far et ændret gen til deres barn, hvilket betyder, at barnet har to ændrede gener til LDL-receptoren. Denne form for arv kaldes homozygot (ren arv). Denne variant af familiær hyperkolesterolæmi er forbundet med totale kolesterolværdier på over 500 til 1200 mg / dl (milligram pr. Deciliter). Dette svarer til ca. 12 til 31 mmol / l (millimol pr. Liter). Det er en meget alvorlig sygdom. Uden behandling overlever de berørte patienter sjældent det andet årti af livet. Den homocytogene form er sjældnere med en frekvens på 1: 1.000.000.

Symptomer

Familiel hyperkolesterolæmi forårsager ikke oprindeligt symptomer eller fysisk ubehag. Imidlertid afsættes det øgede cirkulerende LDL-kolesterol i blodet på karvæggene over tid og er derfor en væsentlig årsag til arteriosklerose ("hærdning af arterierne"). Hvis karene er indsnævret af arteriosklerose, opstår kredsløbssygdomme i de berørte organer. Alvorlige komplikationer såsom et hjerteanfald kan resultere.

Eksternt kan lipidmetabolismen forstyrres ved rødlig til gullig kolesterolaflejring på visse områder af huden, i sener og øjne.

diagnose

Lægen stiller den mistænkte diagnose af "familiær hyperkolesterolæmi", når han finder høje kolesterolniveauer (total kolesterol og LDL-kolesterol) i patientens blod og lærer også af personens familiehistorie, at nære slægtninge har lignende høje kolesterolniveauer og har haft koronar hjertesygdomme i en tidlig alder eller døde af pludselig hjertedød. "Tidlig" betyder en alder under 55 år for mænd og under 60 år for kvinder. Fedtaflejringer i senerne, såkaldte senerxanthomer hos den berørte person eller hans / hendes pårørende, vækker mistanke om familiær hyperkolesterolæmi.

I den mildere, heterozygote form af sygdommen (se årsagssektionen) er LDL-kolesterolniveauerne i blodet i området 200 til 400 mg / dl (milligram pr. Deciliter), hvor triglyceridniveauerne normalt ikke øges. Nogle gange er værdierne også angivet i millimol pr. Liter (mmol / l): 200 til 400 mg / dl svarer til ca. 5 til 10 mmol / l.

Den sjældnere, mere alvorlige, homozygote form af sygdommen har samlede kolesterolværdier på 500 mg / dl til 1200 mg / dl (dette svarer til ca. 12 til 31 mmol / l).