Creutzfeldt-Jakobs sygdom (CJD)

Creutzfeldt-Jakobs sygdom (CJD) er forårsaget af misfoldede proteinlegemer, såkaldte prioner. Resultatet er ændringer i hjernen: en spongiform encefalopati (svampet hjernesygdom)

Vores indhold er farmaceutisk og medicinsk testet

Creutzfeldt-Jakobs sygdom - kort forklaret

Creutzfeldt-Jakobs sygdom (CJD) er en dødelig sygdom i nervesystemet forårsaget af kroppens egne proteiner (prioner). Det menes, at disse "foldes forkert" og bliver deponeret i hjernen og derved beskadiget den. Der er signifikante hukommelsesforstyrrelser (demens) og symptomer forårsaget af nervesystemet (neurologiske forstyrrelser) såsom ustabil gangart, muskelstivhed, lammelse eller hurtig, gentagen muskeltrækning (myokloni). Forløbet og de forårsagede symptomer afhænger af formen af ​​CJD (sporadisk, nedarvet, transmitteret CJD). Creutzfeldt-Jakobs sygdom er endnu ikke helbredt, kun visse symptomer kan lindres med medicin.

Hvad er Creutzfeldt-Jakobs sygdom?

Creutzfeldt-Jakobs sygdom (CJK, også CJD for engl. Creutzfeldt Jakobs sygdom) er sjælden og hidtil ikke helbredes. Årsagen til sygdommen er prioner. Disse er proteinstrukturer, der forekommer naturligt i menneskers og dyrs krop. Men af ​​årsager, der endnu ikke er afklaret, kan de ændre deres rumlige foldning og således omdanne sig til patogene proteiner og beskadige hjernen ved at deponere klumpet protein. Hjernecellerne går til grunde, og vævet ændres "svampet" (spongiform). Derfor hører CJD til gruppen af ​​overførbare spongiforme encefalopatier.Som alle andre spongiforme encefalopatier er sygdommen altid dødelig.

I Tyskland antages det, at der er en til to tilfælde om året pr. Million indbyggere.

Baggrundsinformation - prioner

Prionsygdomme opstår ved forkert foldning af visse proteiner (prionproteiner). Årsagen er ofte ukendt. Visse former for CJD kan udløses af genetiske ændringer eller "infektiøse" prioner, der kommer ind i kroppen gennem mad eller som et resultat af medicinske indgreb (meget sjældent). Forbløffende opfører disse prioner sig som patogener i nogle henseender, selvom de "kun" er protein. Den patologiske proces spredes i hjernen som en kædereaktion. Den forkerte foldning af et sygdomsfremkaldende (patologisk) prionprotein overføres til andre normale prionproteiner og spredes således hurtigt i hjernen. De defekte prionproteiner kan ikke nedbrydes af kroppen og i sidste ende føre til ødelæggelse af hjernevæv. Den oprindelige betydning af prionproteiner er endnu ikke kendt. Sygdommen blev opkaldt efter to læger (Alfons Maria Jakob og Hans-Gerhard Creutzfeldt), som allerede havde behandlet sygdommen i 1920.

Former af Creuzfeldt-Jakobs sygdom

Sporadisk form: Oftest forekommer CJD spontant uden en identificerbar årsag (sporadisk prionsygdom). Det påvirker hovedsageligt 60-70-årige. I løbet af et par uger til måneder udvikler de et hurtigt fremadskridende mentalt tilbagegang, en demens. Det ledsages af neurologiske symptomer såsom gangforstyrrelser og andre lidelser i bevægelse, muskeltrækninger og synsforstyrrelser. I de sidste stadier af sygdommen er der fuldstændig immobilitet og ligegyldighed. Normalt er overlevelsestiden fire til seks måneder.

Arvelig form: en arvelig (genetisk) prionsygdom såsom genetisk CJD, Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrom (GSS) eller dødelig familiær søvnløshed (FFI) er mindre almindelig. De berørte er i gennemsnit lidt yngre (omkring 50 år), og kurset går langsommere.

Overført form (iatrogen CJD): Nogle gange overføres prioner fra en person til en anden. En sådan overført form for CJD kan for eksempel opstå - men dette forekommer meget sjældent generelt - inden for rammerne af medicinske tiltag: gennem forurenede instrumenter under hjerneoperationer, gennem transplantation af hornhinde, hårde hjernehinde eller gennem væksthormon produceret fra den menneskelige hypofyse .

Overført form (variant af CJD, vCJD):

En anden variant af sygdommen har været kendt siden slutningen af ​​forrige århundrede, som er forbundet med patogenet, der forårsager dyresygdommen bovin sponiform encephalopati (BSE, "gal ko-sygdom").

Denne form for sygdommen er forekommet hos omkring 200 mennesker over hele verden, hovedsagelig i Storbritannien. De berørte var i gennemsnit 30 år gamle. Forbruget af forurenet mad antages at være transmissionsvejen. Overførsel gennem blodreserver er også mulig med denne variant. Af denne grund blev der truffet sikkerhedsforanstaltninger for bloddonationer i dette land for mange år siden, så vidt de i øjeblikket er mulige.

Sygdommen begynder normalt med psykologiske abnormiteter (depression, psykose) efterfulgt af smertefulde sensoriske lidelser og gangforstyrrelser. Først senere udvikler demens sig. Den gennemsnitlige overlevelsestid er 14 måneder.

Diagnose: Hvordan diagnosticeres CJD?

I tilfælde af hurtigt fremadskridende demens, der ledsages af neurologiske symptomer, mistænkes CJD generelt.

Imidlertid kan en række andre sygdomme også forårsage lignende symptomer - såsom Alzheimers demens eller inflammatoriske hjernesygdomme. Læger skal udelukke sådanne årsager.

Du kan støtte mistanken om CJD med forskellige tekniske undersøgelser:

  • EEG (elektroencefalografi, måling af hjernebølger): Karakteristiske strømkurver bemærkes ofte - såkaldte periodiske bi- og trifasiske komplekser. Disse er hovedsageligt til stede i sporadisk CJD (66 procent), men kan ikke findes i vCJD.
  • Magnetisk resonanstomografi: Ved hjælp af denne billeddannelsesproces kan karakteristiske ændringer i hjernen identificeres i to tredjedele af alle tilfælde.
  • CSF-undersøgelse: En undersøgelse af nervevand (spiritus) kan detektere øgede koncentrationer af visse proteinkropper, der kommer fra hjerneceller (for eksempel proteiner 14-3-3, især i sporadisk CJD, sjældent i vCJD). En anden metode detekterer direkte det unormalt foldede prionprotein (RT-QuIC). Denne metode er nu blevet en vigtig del af diagnosen, da det unormalt foldede protein (PrP) kan findes hos omkring 85 procent af mennesker med sporadisk CJD. I individuelle tilfælde kan en fornyet samling af CSF være nyttig i løbet af processen.
  • Genetiske undersøgelser: I genetisk CJD kan mutationen (ændring) af prionproteingenet påvises.

Terapi: Hvordan behandles CJD?

En årsagsbehandling for CJD er endnu ikke kendt. Nogle symptomer, såsom muskeltrækninger, kan lindres med visse lægemidler, især i begyndelsen af ​​sygdommen.

Indtil videre er der kun få få afsluttende undersøgelser, så der ikke er nogen endelig terapianbefaling. Ifølge data fra en observationsundersøgelse kan langvarig brug af doxycyclin (et antibiotikum) nedsætte progressionen, især hvis stoffet anvendes i de tidlige stadier. Såkaldte antisense-oligonukleotider, som har været i stand til at bremse sygdommens progression hos mus, er i øjeblikket i den eksperimentelle fase, og de første kliniske studier planlægges.

Hygiejniske foranstaltninger skal overholdes ved behandling af patienter med CJD for at forhindre, at sygdommen spredes. Robert Koch Institute har udviklet tilsvarende retningslinjer (www.rki.de).

Det nationale referencecenter kan kontaktes for alle diagnostiske og terapeutiske spørgsmål samt spørgsmål fra pårørende. En detaljeret brochure for pårørende kan findes på hjemmesiden (http://www.cjd-goettingen.de).

Professor Inga Zerr

© W & B / privat

Vores rådgivende ekspert:

Prof. Dr. Inga Zerr er leder af det nationale referencecenter for TSE ved Georg-August Universitet i Göttingen og leder af enheden for translationelle studier og biomarkører ved det tyske Center for Neurodegnerative Diseases i Göttingen. Med sin forskning er hun involveret i adskillige publikationer.

Svulme:

  • Zerr I. et al., Creutzfeldt-Jakob sygdom, S1 retningslinje, 2018; i: German Society for Neurology (red.), retningslinjer for diagnostik og terapi inden for neurologi. Online: https://dgn.org/leitlinien/ll-030-042-creutzfeldt-jakob-krankheit-2019/ (adgang 19. februar 2020)
  • Robert Koch Institute, svar på ofte stillede spørgsmål om CJK / vCJK. Online: https://www.rki.de/SharedDocs/FAQ/CJK/CJK.html (adgang den 19. februar 2020)
  • Deutsches Ärzteblatt, Antisense oligonukleotider kunne være effektive mod prionsygdomme. Online: https://www.aerzteblatt.de/nachrichten/105119/Antisense-Oligonukleotide-koennten-bei-Prionen-Erkrankungen-wirksam-sein (adgang 19. februar 2020)

Vigtig note:
Denne artikel indeholder kun generelle oplysninger og bør ikke bruges til selvdiagnose eller selvbehandling. Han kan ikke erstatte et besøg hos lægen. Desværre kan vores eksperter ikke besvare individuelle spørgsmål.

hjerne